تشغيل النموذج مسبقاً
نشرت جوجل ديب مايند يوم الاثنين أطلس ألفاجينوم، وهي قاعدة بيانات لتنبؤات مولّدة بالذكاء الاصطناعي حول كيفية تأثير تغييرات بحرف واحد في الحمض النووي البشري على البيولوجيا الجزيئية.
يأتي حجمها من حساب بسيط. يبلغ طول الجينوم البشري المرجعي نحو ثلاثة مليارات حرف، وفي كل موضع ثلاثة استبدالات ممكنة. أي تسعة مليارات متغير، وقد شغّلت ديب مايند نموذج ألفاجينوم عليها جميعاً مسبقاً.
والنتيجة نحو بيتابايت واحد من البيانات. وتقول ديب مايند إن ذلك يجعل الأطلس أكبر بأكثر من ثلاثين مرة من قاعدة بيانات ألفافولد، وهي مرجع بنى البروتينات الذي أصدرته الشركة في 2021 ووسّعته إلى أكثر من 200 مليون تنبؤ في 2022.
ما الذي يتنبأ به، والرقم الواحد فوقه
يقارن ألفاجينوم تسلسلاً أصلياً للحمض النووي بآخر مُعدَّل ويتنبأ بكيفية تأثير التغيير على التعبير الجيني وغيره من النشاط التنظيمي. والحساب المسبق يلغي الخطوة التي كان على الباحث فيها أن يشغّل نموذجاً بنفسه ليسأل عن متغير.
وإلى جانب التنبؤات الخام، أصدرت ديب مايند درجة أثر متغيرات ألفاجينوم، أو AVI. وهي تختزل تنبؤات ألفاجينوم وألفاميسينس — نموذج الشركة للمتغيرات التي تغيّر البروتينات — في رقم واحد، بحيث يمكن ترتيب المتغيرات في المناطق المشفِّرة وغير المشفِّرة على المقياس نفسه.
وهذه النقطة الأخيرة هي المفيدة. فمعظم الجينوم البشري لا يشفّر بروتينات، ومعظم أدوات تفسير المتغيرات كانت أقوى تحديداً حيث كان ألفاميسينس يعمل أصلاً. أما المتغير التنظيمي البعيد عن أي جين فكان تاريخياً أصعب بكثير في التقييم.
الوصول
الأطلس مجاني للبحث الأكاديمي، عبر بوابة إلكترونية وواجهة ألفاجينوم البرمجية وكمهارة داخل جوجل أنتيجرافيتي. أما الوصول التجاري فسيمر عبر جوجل كلاود.
وتسمّي ديب مايند من بين شركاء البحث معهد برود وجامعة إكستر ومعهد ستاورز للأبحاث الطبية ومستشفى بوسطن للأطفال وتحالف GREGoR. وقد غطّت كل من نيتشر وآي تريبل إي سبكتروم الإطلاق.
ما يجب متابعته
هذه تنبؤات لا قياسات. وقيمة الأطلس تتوقف على مدى صمود مخرجات ألفاجينوم أمام بيانات تجريبية لمتغيرات لم يوصّفها أحد بعد، وهو سؤال يجيب عنه مجتمع علم الوراثة ببطء، اختباراً مرجعياً تلو الآخر.
والأمر الملموس الجدير بالمتابعة هو ما إذا كانت مسارات التفسير السريري للمتغيرات ستبدأ الاستشهاد بدرجات AVI، وعلى أي أساس من الأدلة. فبنى ألفافولد صارت بنية تحتية لأن الناس تحققوا منها؛ والاختبار نفسه ينطبق هنا، ولم يُجرَ بعد.
