मॉडल को पहले ही चला देना
गूगल डीपमाइंड ने सोमवार को अल्फ़ाजीनोम एटलस प्रकाशित किया, एक ऐसा डेटाबेस जिसमें एआई से बने अनुमान हैं कि मानव डीएनए में एक अक्षर के बदलाव आणविक जीवविज्ञान को कैसे प्रभावित करते हैं।
पैमाना सीधी गणित से आता है। मानव संदर्भ जीनोम लगभग तीन अरब अक्षर लंबा है, और हर स्थान पर तीन संभावित प्रतिस्थापन होते हैं। यानी नौ अरब प्रकार, और डीपमाइंड ने अपने अल्फ़ाजीनोम मॉडल को इन सभी पर पहले ही चला दिया है।
परिणाम लगभग एक पेटाबाइट डेटा है। डीपमाइंड का कहना है कि इससे यह एटलस अल्फ़ाफोल्ड डेटाबेस से तीस गुना से भी बड़ा हो जाता है — वही प्रोटीन संरचना संसाधन जो कंपनी ने 2021 में जारी किया और 2022 में 20 करोड़ से अधिक अनुमानों तक बढ़ाया।
यह क्या अनुमान लगाता है, और ऊपर बैठा एक अंक
अल्फ़ाजीनोम मूल डीएनए अनुक्रम की तुलना बदले हुए अनुक्रम से करता है और अनुमान लगाता है कि बदलाव जीन अभिव्यक्ति और अन्य नियामक गतिविधि को कैसे प्रभावित कर सकता है। इसे पहले से गणना कर लेने से वह चरण हट जाता है जिसमें शोधकर्ता को किसी प्रकार के बारे में पूछने के लिए खुद मॉडल चलाना पड़ता था।
कच्चे अनुमानों के साथ डीपमाइंड ने अल्फ़ाजीनोम वैरिएंट इम्पैक्ट अंक, यानी AVI, भी जारी किया। यह अल्फ़ाजीनोम और अल्फ़ामिससेंस — प्रोटीन बदलने वाले प्रकारों के लिए कंपनी का मॉडल — दोनों के अनुमानों को एक ही अंक में समेटता है, ताकि कोडिंग और नॉन-कोडिंग क्षेत्रों के प्रकारों को एक ही पैमाने पर क्रमित किया जा सके।
यही आखिरी बात उपयोगी है। मानव जीनोम का अधिकांश हिस्सा प्रोटीन नहीं बनाता, और प्रकारों की व्याख्या के अधिकतर उपकरण ठीक वहीं सबसे मज़बूत रहे हैं जहाँ अल्फ़ामिससेंस पहले से काम करता था। किसी भी जीन से दूर बैठे नियामक प्रकार को अंक देना ऐतिहासिक रूप से कहीं कठिन रहा है।
पहुँच
एटलस शैक्षणिक शोध के लिए मुफ़्त है — एक वेब पोर्टल, अल्फ़ाजीनोम एपीआई और गूगल एंटीग्रैविटी में एक स्किल के रूप में। व्यावसायिक पहुँच गूगल क्लाउड से होकर जाएगी।
डीपमाइंड अपने शोध साझेदारों में ब्रॉड इंस्टीट्यूट, एक्सेटर विश्वविद्यालय, स्टोवर्स इंस्टीट्यूट फॉर मेडिकल रिसर्च, बॉस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल और GREGoR कंसोर्टियम का नाम लेता है। नेचर और आईईईई स्पेक्ट्रम दोनों ने इस रिलीज़ को कवर किया।
आगे क्या देखना है
ये अनुमान हैं, माप नहीं। एटलस का मूल्य इस पर निर्भर है कि अल्फ़ाजीनोम के परिणाम उन प्रकारों के प्रायोगिक आँकड़ों के सामने कितना टिकते हैं जिन्हें अब तक किसी ने चिह्नित नहीं किया, और आनुवंशिकी समुदाय इस सवाल का जवाब धीरे-धीरे देता है, एक-एक मानक के साथ।
ठोस बात यह देखनी है कि क्या नैदानिक वैरिएंट-व्याख्या प्रक्रियाएँ AVI अंक उद्धृत करने लगती हैं, और किस साक्ष्य आधार पर। अल्फ़ाफोल्ड की संरचनाएँ बुनियादी ढाँचा इसलिए बनीं क्योंकि लोगों ने उन्हें जाँचा; वही परीक्षा यहाँ लागू है, और वह अभी हुई नहीं है।
